«Мы с мужем были убиты горем»: двоим детям из уфимской семьи поставили смертельный диагноз

Малыши Агата и Радмир родились в семье Галиуллиных с разницей в два года. Спустя несколько лет их родители Алия и Венер были ошеломлены страшной новостью: у обоих детей обнаружили редкое смертельное заболевание - метахроматическую лейкодистрофию (МЛД).

Данный диагноз встречается с частотой 1 на 40 тысяч человек. Наследуется он по аутосомно-рецессивному типу: как правило, 1 из 4 детей в семье рождается больным в случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена.

Однако в семье Галиуллиных это правило не сработало: генная болезнь поразила как Агату, так и Радмира. МЛД приводит к летальному исходу за 2-3 года с момента начала проявления признаков, если не успеть оказать помощь.

«Сказать, что мы были убиты горем - ничего не сказать… Словно вся тяжесть мира обрушилась на нас», - рассказывает Алия.

Сейчас у четырехлетней Агаты уже проявляются все признаки диагноза: девочка не ходит, не разговаривает, с трудом держит спину, слабо воспринимает происходящее. У двухлетнего Радмира доклиническая стадия - и если ничего не предпринять сегодня, то его ждет та же судьба, что уже настигла сестру.

Единственный шанс остановить разрушающее действие болезни - трансплантация костного мозга (ТКМ). По квоте высокотехнологичной медицинской помощи (ВМП) детей госпитализировали в московскую клинику. Там Агате отказали в вышеупомянутой процедуре практически с порога - из-за уже присутствующих у девочки осложнений. Радмиру же ТКМ пообещали, однако не нашли донора.

После этого семья Галиуллиных обратилась к израильским медикам. Одна из клиник после консультации взялась за обоих пациентов. Так, зарубежными врачами было проведено HLA-типирование, и для них нашли стопроцентно идентичных доноров - это невероятное везение, говорит Алия.

Само собой, за это везение был выставлен счет: 220 тысяч долларов на одну операцию.

«Для обычной семьи, где папа программист, а мама домохозяйка, эта сумма неподъемна», - утверждает Алия.

Обратившись в благотворительные фонды, семья нашла источник помощи для Радмира, но объявлять сбор средств для Агаты волонтеры не стали. Теперь ее родители пытаются собрать деньги на операцию самостоятельно - время в данном случае играет огромную роль.

«Эти два маленьких солнышка - все, что у нас есть. И мы не имеем права сдаваться! Сейчас активно работаем над оглаской нашей истории, чтобы как можно больше добрых сердец узнали про нас! Очень надеемся, что найдутся благотворители, готовые помочь нам! Любой помощи мы будем благодарны!», - подытожила Алия.

• Поддержать Радмира можно через БФ «Алеша».
• Поддержать Агату можно, перечислив посильную сумму по следующим реквизитам:
  5521752636140886 - Галиуллин Венер Юнирович (Альфабанк);
  676280069001777807 - Галиуллина Алия Салаватовна (Сбербанк).
• Группа помощи Вконтакте: https://vk.com/agata_radmir_help