Общество

фото: Сергей Словохотов

Бельмо на теле: врач из Уфы рассказал, что такое нейрофиброматоз и почему на него нельзя закрывать глаза

Бельмо на теле: врач из Уфы рассказал, что такое нейрофиброматоз и почему на него нельзя закрывать глаза

Нейрофиброматоз 1 типа, ранее известный как болезнь Реклингхаузена – один из наиболее распространенных генетических синдромов: он встречается с частотой 1 на 3 тысячи человек, независимо от пола или расы. ГорОбзор.ру узнал, что это такое, какие у болезни симптомы и последствия, которые точно не стоит игнорировать. Рассказал об этом главный внештатный специалист детский онколог Министерства здравоохранения Республики Башкортостан, заведующий Республиканским центром детской онкологии и гематологии Рустам Байрамгулов.

Половина пациентов с этим диагнозом наследуют мутацию гена NF1 от любого из родителей, в то время как другая половина случаев возникает de novo (случайная мутация). Вне зависимости от причины возникновения болезнь требует пристального внимания врачей и постоянного контроля.

«Главной особенностью заболевания является то, что у пациентов с нейрофиброматозом 1 типа намного выше риск появления опухолей, чем у других людей. Пожизненный риск развития рака у них оценивается в 59,6% по сравнению с 30,8% в общей популяции. Ожидаемая продолжительность жизни пациентов с нейрофиброматозом 1 типа обычно снижается на 8-15 лет, главным образом из-за злокачественных новообразований. Но помимо опухолевых проявлений нейрофиброматоза 1 типа существует масса других сопутствующих состояний: сердечно-сосудистые, ортопедические, психологические, когнитивные, косметические проблемы и т.д», – предостерег врач.

Рустам Байрамгулов рассказал о специальной классификационной системе, которая определяет критерии диагностики нейрофиброматоза 1 типа. Один из основных критериев – шесть и более пятен цвета «кофе с молоком» на коже. Они встречаются почти у 99% пациентов, причем у многих появляются с рождения. Другое частое проявление – кожные и подкожные нейрофибромы – узловые образования на коже и в подкожной жировой клетчатке, видные невооруженным глазом. Они встречаются у пациентов в 99% случаев.

В 30-50% случаев встречаются плексиформные нейрофибромы. Они могут доставлять пациенту дискомфорт, так как, во-первых, способны провоцировать дефигурацию тела и серьезные косметические дефекты, а во-вторых, иногда сопровождаются болями и нарушениями функций в тех зонах, в которых они локализуются. Некоторые нейрофибромы могут иметь внутреннюю локализацию, например в брюшной полости, внутри грудной клетки, черепной коробки и т.д.

Иногда можно обнаружить и гиперпигментацию, похожую на веснушки, но в нетипичных для них местах: в подмышках и в паховой области, то есть в локациях, которые обычно закрыты от солнца одеждой.

Еще одним довольно частым проявлением нейрофиброматоза 1 типа являются глиомы (опухоли) зрительных путей. Они могут привести к деформации глазного яблока, снижению остроты зрения и даже полной слепоте. Распространены и узелки Лиша – пигментные пятнышки на радужке глаза, которые можно выявить с 3 лет.

Могут возникать и проблемы ортопедического характера, например, сколиоз, деформация осанки и даже лица.

«Качество жизни при этом заболевании, конечно, страдает. Причем проблемы могут быть различного характера. В их числе – косметические и, как следствие, психологические нарушения. Встречаются ортопедические дефекты – сколиоз и дисплазия большой берцовой кости, которые способны препятствовать ходьбе, когнитивные нарушения – в 30-60% случаев у детей с этим диагнозом наблюдаются трудности в учебе. Иногда в связи с образованием нейрофиброматозных узелков в головном мозге развивается эпилепсия. Главную проблему представляют опухоли, которые развиваются при нейрофиброматозе 1 типа – в том числе злокачественные. Они могут значительно сокращать продолжительность жизни таких пациентов», – говорит врач.

По словам медика, добиться полного излечения пока невозможно. Ранее единственным методом лечения плексиформных нейрофибром было оперативное вмешательство, однако полное хирургическое удаление опухолей было возможно лишь в 15% случаев. Прорыв в лечении произошел в 2021 году с появлением лекарственного препарата, который тормозит рост опухолей. В настоящее время это лекарство не включено в программу государственных гарантий, однако обеспечение им происходит за счет благотворительного фонда «Круг добра».

«Собираются документы, проводится молекулярное генетическое исследование, данные отправляются в фонд. Если имеются показания и вопрос решается положительно, дети с 3 до 18 лет получают препарат бесплатно. К сожалению, для взрослых такой возможности пока нет. Выживаемость без прогрессирования опухоли при терапии составляет 84% в сравнении с 15% у пациентов, не получающих лечение. Это значит, что без применения препарата опухоль будет расти дальше у 85% детей, а с ним – только у 16%», – пояснил Рустам Байрамгулов.

Врач обеспокоен тем, что многие недооценивают эту проблему. В их числе – и сами пациенты!

«Многие рассуждают так: у моих родственников были заметны какие-то пятна или косметические дефекты, но на качество жизни они серьезно не влияли, поэтому повода для беспокойства нет. Однако важно знать, что если средняя вероятность развития рака для населения увеличивается с возрастом до 31%, то у пациентов с НФ1 риск развития рака в течение жизни растет до 60%. В 2 раза больше! Именно из-за развивающихся злокачественных образований продолжительность жизни этих людей ниже на 8-15 лет. Поэтому, если в семье есть дети с пятнами цвета «кофе с молоком», веснушками в подмышках, паху, какими-то узелками на коже и под кожей, тем более с опухолями, необходимо обязательно направлять их к специалисту», – предупреждает врач.

Что же делать и куда идти, если обнаружились тревожны признаки? В январе этого года открылся Республиканский центр детской онкологии и гематологии на базе РДКБ, куда поступают пациенты с онкологическими заболеваниями, в том числе и с редкими генетическими синдромами, главным образом – с нейрофиброматозом 1 типа.

«Если есть показания, мы госпитализируем пациентов для проведения комплексного обследования, постановки диагноза и выбора оптимальной стратегии лечения. В связи с разнородностью симптомов и осложнений, проблема нейрофиброматоза 1 типа – мультидисциплинарная. В лечении участвуют различные специалисты: онкологи, неврологи, кардиологи, ортопеды, психологи. Все наши высококвалифицированные врачи проходили обучение как в федеральных центрах, так и за рубежом. За этой помощью в Центр детской онкологии и гематологии приезжают не только из нашей республики, но и из других регионов – она очень востребована», – рассказал Рустам Байрамгулов.

Дорогие читатели! Приглашаем Вас присоединиться к обсуждению новости в наших группах в социальных сетях - ВК , Телеграм и Одноклассники

Читайте также

В Башкирии владельцы поврежденных от взрыва квартир получат выплаты

Читать далее

Курултай Башкирии внес в Госдуму разработанный после теракта в «Крокусе» законопроект

Читать далее

Мэр Уфы обратился к жителям в связи с экстремальной жарой

Читать далее

В Уфе в выходные пройдут сельхозярмарки

Читать далее

Спасатели рассказали об итогах 97 поискового дня пропавшего в Уфе подростка

Читать далее

В Башкирии возле деревни Янтышево очистили берег реки Сакмары

Читать далее

В Башкирии на реке Ай ведут поиски пропавшего мужчины

Читать далее

В Гострудинспекции Башкирии рассказали о новой версии причины взрыва газа в многоквартирном доме

Читать далее

Шакшинский мост в Уфе закроют на две недели

Читать далее

В Башкирии 66-летний рыбак едва не утонул на сдувшейся резиновой лодке

Читать далее

Из Уфы стартовал первый авиарейс в Батуми

Читать далее
Показать еще новости

Лента новостей

Забыл опустить кузов: водитель грузовика устроил ДТП с пострадавшим на трассе в Башкирии

Происшествия

В Уфе мужчину, напавшего на подростка, обвинили в хулиганстве

Общество

В Башкирии простились с погибшим в СВО Агзамом Каюповым

Общество

Спасатели подвели итоги 117 поискового дня пропавшего в Уфе подростка

Общество

Прокуратура проводит проверку инцидента с возгоранием пассажирского автобуса в Башкирии

Общество

«Точку роста» откроют в школе башкирского села Сайраново

Образование

В Уфе водитель такси с иностранными правами пытался дать взятку сотруднику ГАИ

Общество

В Башкирии спасатели достали из воды тело 9-летней девочки, утонувшей два дня назад

Общество

В Башкирии на остановке загорелся автобус с 10 пассажирами

Общество

Мэр Уфы подписал соглашение о сотрудничестве с врио главы Луганска Яной Пащенко

Общество

В Башкирии водитель грузовика застрял в реке, пытаясь сократить путь

Общество

В Башкирии автомобиль врезался в молоковоз, есть погибший

Происшествия

Более двух тонн семян для лесовосстановления заготовили в Башкирии

Общество

В Башкирии оштрафовали первого заместителя министра транспорта и экс-главу города за превышение полномочий

Общество

В Уфе ремонтные работы на Шакшинском мосту завершили раньше срока

Общество

В Уфе в связи с велогонками введут ограничения движения на Затонском шоссе

Общество

Житель Башкирии получил исправительные работы за пьяную езду

Общество

В Уфе десятки домов остались без воды из-за аварии

Общество

В Башкирии стартовал конкурс за звание лучшего слесаря теплоснабжающей организации

Общество

МЧС Башкирии выпустило экстренное штормовое предупреждение

Погода

В районе Башкирии впервые провели лапароскопическую операцию по лечению желчнокаменной болезни

Общество

В Уфе задержали пьяного водителя без прав

Общество

Жителя Башкирии осудят за попытку дачи взятку сотруднику ГИБДД

Общество

В Уфе Шакшинский мост откроют по графику

Общество

В Башкирии таможенники изъяли около 9 тысяч пачек немаркированных сигарет

Общество

В Башкирии женщина украла собаку и уехала с ней на электричке

Общество

На Зининском путепроводе в Уфе до конца июля ограничат движение

Общество

В Башкирии за сутки потерялись два человека

Общество

В Башкирии уточнены требования к выгулу собак

Общество

В Уфимском районе пропал 36-летний Сергей Чесноков

Общество

В Уфе сотрудники ГАИ задержали таксиста без прав

Общество

В Башкирии сохранится дождливая погода

Погода

Спасатели рассказали об итогах 116 поискового дня пропавшего в Уфе подростка

Общество

В Башкирии 16-летнего подростка, сбившего на автомобиле четверых человек, посадили под домашний арест

Общество

В Башкирии приставы объявили в розыск мужчину, задолжавшего своему ребенку более 800 тысяч рублей

Общество

Облако в квартире: «Ростелеком» поставил более одного миллиона камер домашнего видеонаблюденияПартнерский материал

Технологии

В Уфе сотрудники ГАИ устанавливают угонщика автомобиля

Общество

В Башкирии создали композицию для повышения урожайности культур

Образование

В Башкирии дали срок мужчине, применившему насилие в отношении инспектора ДПС

Общество

билайн запустил защиту от телефонных мошенников в мессенджерахПартнерский материал

Технологии

В Башкирии пожарный извещатель спас семью с пятью детьми

Общество

В Уфе женщина отсудила более 100 тысяч рублей за полученные в автобусе травмы

Общество