Общество

фото: Сергей Словохотов

Бельмо на теле: врач из Уфы рассказал, что такое нейрофиброматоз и почему на него нельзя закрывать глаза - новости Уфы и Башкирии

Бельмо на теле: врач из Уфы рассказал, что такое нейрофиброматоз и почему на него нельзя закрывать глаза

Нейрофиброматоз 1 типа, ранее известный как болезнь Реклингхаузена – один из наиболее распространенных генетических синдромов: он встречается с частотой 1 на 3 тысячи человек, независимо от пола или расы. ГорОбзор.ру узнал, что это такое, какие у болезни симптомы и последствия, которые точно не стоит игнорировать. Рассказал об этом главный внештатный специалист детский онколог Министерства здравоохранения Республики Башкортостан, заведующий Республиканским центром детской онкологии и гематологии Рустам Байрамгулов.

Половина пациентов с этим диагнозом наследуют мутацию гена NF1 от любого из родителей, в то время как другая половина случаев возникает de novo (случайная мутация). Вне зависимости от причины возникновения болезнь требует пристального внимания врачей и постоянного контроля.

«Главной особенностью заболевания является то, что у пациентов с нейрофиброматозом 1 типа намного выше риск появления опухолей, чем у других людей. Пожизненный риск развития рака у них оценивается в 59,6% по сравнению с 30,8% в общей популяции. Ожидаемая продолжительность жизни пациентов с нейрофиброматозом 1 типа обычно снижается на 8-15 лет, главным образом из-за злокачественных новообразований. Но помимо опухолевых проявлений нейрофиброматоза 1 типа существует масса других сопутствующих состояний: сердечно-сосудистые, ортопедические, психологические, когнитивные, косметические проблемы и т.д», – предостерег врач.

Рустам Байрамгулов рассказал о специальной классификационной системе, которая определяет критерии диагностики нейрофиброматоза 1 типа. Один из основных критериев – шесть и более пятен цвета «кофе с молоком» на коже. Они встречаются почти у 99% пациентов, причем у многих появляются с рождения. Другое частое проявление – кожные и подкожные нейрофибромы – узловые образования на коже и в подкожной жировой клетчатке, видные невооруженным глазом. Они встречаются у пациентов в 99% случаев.

В 30-50% случаев встречаются плексиформные нейрофибромы. Они могут доставлять пациенту дискомфорт, так как, во-первых, способны провоцировать дефигурацию тела и серьезные косметические дефекты, а во-вторых, иногда сопровождаются болями и нарушениями функций в тех зонах, в которых они локализуются. Некоторые нейрофибромы могут иметь внутреннюю локализацию, например в брюшной полости, внутри грудной клетки, черепной коробки и т.д.

Иногда можно обнаружить и гиперпигментацию, похожую на веснушки, но в нетипичных для них местах: в подмышках и в паховой области, то есть в локациях, которые обычно закрыты от солнца одеждой.

Еще одним довольно частым проявлением нейрофиброматоза 1 типа являются глиомы (опухоли) зрительных путей. Они могут привести к деформации глазного яблока, снижению остроты зрения и даже полной слепоте. Распространены и узелки Лиша – пигментные пятнышки на радужке глаза, которые можно выявить с 3 лет.

Могут возникать и проблемы ортопедического характера, например, сколиоз, деформация осанки и даже лица.

«Качество жизни при этом заболевании, конечно, страдает. Причем проблемы могут быть различного характера. В их числе – косметические и, как следствие, психологические нарушения. Встречаются ортопедические дефекты – сколиоз и дисплазия большой берцовой кости, которые способны препятствовать ходьбе, когнитивные нарушения – в 30-60% случаев у детей с этим диагнозом наблюдаются трудности в учебе. Иногда в связи с образованием нейрофиброматозных узелков в головном мозге развивается эпилепсия. Главную проблему представляют опухоли, которые развиваются при нейрофиброматозе 1 типа – в том числе злокачественные. Они могут значительно сокращать продолжительность жизни таких пациентов», – говорит врач.

По словам медика, добиться полного излечения пока невозможно. Ранее единственным методом лечения плексиформных нейрофибром было оперативное вмешательство, однако полное хирургическое удаление опухолей было возможно лишь в 15% случаев. Прорыв в лечении произошел в 2021 году с появлением лекарственного препарата, который тормозит рост опухолей. В настоящее время это лекарство не включено в программу государственных гарантий, однако обеспечение им происходит за счет благотворительного фонда «Круг добра».

«Собираются документы, проводится молекулярное генетическое исследование, данные отправляются в фонд. Если имеются показания и вопрос решается положительно, дети с 3 до 18 лет получают препарат бесплатно. К сожалению, для взрослых такой возможности пока нет. Выживаемость без прогрессирования опухоли при терапии составляет 84% в сравнении с 15% у пациентов, не получающих лечение. Это значит, что без применения препарата опухоль будет расти дальше у 85% детей, а с ним – только у 16%», – пояснил Рустам Байрамгулов.

Врач обеспокоен тем, что многие недооценивают эту проблему. В их числе – и сами пациенты!

«Многие рассуждают так: у моих родственников были заметны какие-то пятна или косметические дефекты, но на качество жизни они серьезно не влияли, поэтому повода для беспокойства нет. Однако важно знать, что если средняя вероятность развития рака для населения увеличивается с возрастом до 31%, то у пациентов с НФ1 риск развития рака в течение жизни растет до 60%. В 2 раза больше! Именно из-за развивающихся злокачественных образований продолжительность жизни этих людей ниже на 8-15 лет. Поэтому, если в семье есть дети с пятнами цвета «кофе с молоком», веснушками в подмышках, паху, какими-то узелками на коже и под кожей, тем более с опухолями, необходимо обязательно направлять их к специалисту», – предупреждает врач.

Что же делать и куда идти, если обнаружились тревожны признаки? В январе этого года открылся Республиканский центр детской онкологии и гематологии на базе РДКБ, куда поступают пациенты с онкологическими заболеваниями, в том числе и с редкими генетическими синдромами, главным образом – с нейрофиброматозом 1 типа.

«Если есть показания, мы госпитализируем пациентов для проведения комплексного обследования, постановки диагноза и выбора оптимальной стратегии лечения. В связи с разнородностью симптомов и осложнений, проблема нейрофиброматоза 1 типа – мультидисциплинарная. В лечении участвуют различные специалисты: онкологи, неврологи, кардиологи, ортопеды, психологи. Все наши высококвалифицированные врачи проходили обучение как в федеральных центрах, так и за рубежом. За этой помощью в Центр детской онкологии и гематологии приезжают не только из нашей республики, но и из других регионов – она очень востребована», – рассказал Рустам Байрамгулов.

Дорогие читатели! Приглашаем Вас присоединиться к обсуждению новости в наших группах в социальных сетях - ВК , Телеграм и Одноклассники

Читайте также

В Башкирии владельцы поврежденных от взрыва квартир получат выплаты

Читать далее

Курултай Башкирии внес в Госдуму разработанный после теракта в «Крокусе» законопроект

Читать далее

Мэр Уфы обратился к жителям в связи с экстремальной жарой

Читать далее

В Уфе в выходные пройдут сельхозярмарки

Читать далее

Спасатели рассказали об итогах 97 поискового дня пропавшего в Уфе подростка

Читать далее

В Башкирии возле деревни Янтышево очистили берег реки Сакмары

Читать далее

В Башкирии на реке Ай ведут поиски пропавшего мужчины

Читать далее

В Гострудинспекции Башкирии рассказали о новой версии причины взрыва газа в многоквартирном доме

Читать далее

Шакшинский мост в Уфе закроют на две недели

Читать далее

В Башкирии 66-летний рыбак едва не утонул на сдувшейся резиновой лодке

Читать далее

Из Уфы стартовал первый авиарейс в Батуми

Читать далее
Показать еще новости

Лента новостей

Fix Price поддержал масштабную экологическую акцию в Уфе на озере АслыкульПартнерский материал

Общество

В Уфе спасатели сняли кошку с дерева

Общество

Жителей Башкирии предупредили о пробках из-за ремонта моста через Уршак

Общество

В Башкирии женщина предстанет перед судом за предъявление поддельного диплома врача при трудоустройстве

Общество

В Башкирии на трассе обнаружили огромный обвал

Общество

Ильшат Саитов назначен председателем Госкомитета Башкирии по жилстройнадзору

Общество

В Башкирии вынесли приговор экс-сотрудникам ГАИ за мошенничество с автостраховками

Общество

«Был настоящим патриотом»: в Башкирии простились с погибшим в СВО Рифом Бадретдиновым

Общество

В Уфе огнеборцы тушат пожар в гараже

Общество

В Башкирии пропавший 40-летний мужчина найден мертвым

Происшествия

В Уфе из-за ремонта тепловых сетей введут ограничения движения

Общество

Где попробовать блюда степных кочевников и дегтярный кофе?Партнерский материал

Общество

В Уфе водитель автомобиля сбил 47-летнюю женщину на велосипеде

Происшествия

В Башкирии мужчина лишился иномарки за повторное пьяное вождение

Общество

Стало известно о состоянии пострадавших после хлопка на заводе в Башкирии

Общество

В Башкирии из реки достали тело утонувшего 12-летнего мальчика

Происшествия

В Башкирии в мае и июне запретят продажу алкоголя

Общество

В Башкирии многодетная семья лишилась имущества при пожаре

Общество

В Башкирии спасатели ведут поиски ушедшего под воду ребенка

Происшествия

Жители Башкирии за сутки отдали мошенникам около 20 млн рублей

Общество

В Башкирии неделя начнется с грозы

Погода

В Уфе произошло массовое ДТП с участием шести автомобилей

Происшествия

В Башкирии задержали обвиняемого в поджоге и убийстве мужчину

Происшествия

В ходе рейдов были задержаны 9 пьяных водителей

Общество

В Уфе в ходе операции «Мотоцикл» задержан несовершеннолетний без прав

Общество

В Уфе спасатели отловили змею в частном доме

Общество

В Башкирии традиционно прошли профилактические рейды

Общество

В Башкирии при пожаре погибла пенсионерка

Происшествия

Бастрыкин потребовал доклад о расследовании уголовного дела по факту возгорания на предприятии в Башкирии

Происшествия

В Башкирии выявили незаконную ловлю рыбы в период нереста

Общество

В Башкирии пропал без вести 40-летний мужчина

Общество

Синоптики опубликовали прогноз погоды в Башкирии на 18 и 19 мая

Погода

Пассажиру самолета Уфа – Санкт-Петербург стало плохо во время полета

Общество

В Уфе опрокинулся грузовик: пострадал водитель

Происшествия

Под Уфой пожилой мужчина получил открытый перелом при вспашке земли

Происшествия

Жителей Башкирии предупредили о заморозках до -2 градусов

Погода

В Уфе подросток на мопеде врезался в кирпичный забор и попал в больницу

Происшествия

В Уфе врачи прооперировали ребенка с аномальным расположением аппендицита

Общество

Врач аллерголог-иммунолог из Уфы рассказала, что делать при многократно повторяющемся чихании

Общество

В Башкирии семья с четырьмя детьми чудом спаслась при пожаре

Происшествия

В Уфе до конца августа ограничат движение на двух улицах

Общество

В Уфе 9-летний мальчик угодил под колеса иномарки

Происшествия