Общество

Дарья Касьянова, фото: Вадим Брайдов

«Я рос как обычные дети, не чувствовал ничего особенного», - носитель редкого заболевания МПС

«Я рос как обычные дети, не чувствовал ничего особенного», - носитель редкого заболевания МПС

Мукополисахаридо́зы (сокращенно МПС) – наследственные заболевания, которые входят в число редких (орфанных). По данным пресс-службы Минздрава Башкирии, по состоянию на 1 октября 2018 года в нашем регионе проживает всего восемь человек, страдающих МПС. Корр. ГорОбзор.ру пообщался с одним из них – Марселем Газизовым. Марсель рассказал об особенностях заболевания и трудностях, с которыми приходится сталкиваться орфанным больным.

О болезни

Мукополисахаридозы – накопительные болезни обмена веществ. Они проявляются в виде различных дефектов костной, хрящевой, соединительной тканей. Проще говоря, у здоровых людей организм выводит все ненужное, а у людей с МПС оно накапливается. Пациентам необходимо регулярно принимать лекарство до конца жизни. Такие заболевания вызваны наследственными аномалиями.

В современной классификации выделяют семь типов МПС, из них в Башкирии на данный момент представлены только три. Так, МПС I типа в нашем регионе страдают три человека, II типа – четыре человека и один – VI типа. Практически все семь видов заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу: дефектный ген несут оба родителя. В этом случае больным у пары может родиться как мальчик, так и девочка. Исключение здесь составляет болезнь Хантера (МПС II типа), которая наследуется по X-сцепленному рецессивному механизму и проявляется только у мальчиков. Девочки же рождаются здоровыми, но при этом часто становятся носителями дефектного гена. Внешними признаками заболевания могут быть грубые черты лица, низкий голос, утолщенная кожа, короткая шея, редкие зубы.

Вадим Брайдов для ГорОбзор.ру

«У нас все пошло от бабушки: мои дядьки родные тоже были такими»

Марселю Газизову 32 года, он страдает болезнью Хантера. Марсель рассказал, что тот же недуг встречался и у других мужчин его семьи, а женщины у них являются носителями дефектного гена.

- У нас все пошло от бабушки: мои дядьки родные (ее сыновья) тоже такие были. Я их ни разу не видел, они умерли от болезни, когда им было лет по 20. Двое моих двоюродных братьев тоже болели МПС. Их нет в живых. Одному было 25, другому – 26. Не выжили, потому что не было препаратов, - поделился он.

По словам Марселя, рос он как все дети, а о болезни и не думал. МПС стало прогрессировать с возрастом: начали ухудшаться слух и зрение, а также появилась боль в конечностях.

- У меня легкая форма. Раньше даже и не задумывался о том, как заболевание влияет на жизнь. Я рос как обычные дети, как все. Не чувствовал ничего особенного, ходил в детский сад и школу. Со сложной формой некоторые не могут разговаривать, некоторые на инвалидной коляске передвигаются. Мне хуже становилось с возрастом: слух раньше был нормальный, аппарат я ношу только последние лет пять. И зрение тоже падает, теперь приходится надевать очки. Препарат поддерживает мой организм: если его не принимать, то болезнь будет прогрессировать и дальше, - поделился он.

Одна ампула препарата стоит более двухсот тысяч рублей

Семья Газизовых родом из Давлеканово. До переезда в Уфу они не слышали о том, что лечить пациентов с болезнью Хантера должны за счет бюджета регионов (согласно постановлению Правительства РФ №403 от 26 апреля 2012 года). Именно поэтому на препаратах Марсель только третий год. Стоимость одной ампулы препарата «Элапраза» – более двухсот тысяч рублей. Ему еженедельно ставят капельницы с четырьмя ампулами лекарства за раз. Марсель отметил, что иногда бывают задержки поставок – тогда приходится сдвигать график приема.

Вадим Брайдов для ГорОбзор.ру

- Лекарство очень дорогое, нас поддерживают власти. Сейчас пока нормально получаю, а до этого были задержки по 2-3 месяца. Без препаратов тяжело: появляется отдышка, боль в животе, пропадает аппетит, - жалуется он.

По словам Марселя, его также поддерживает благотворительная общественная организация «Хантер-синдром» Снежаны Митиной. В этом году за счет фонда Марсель съездил на море вместе с другими пациентами из разных городов.

- Мы переехали из Давлеканово, и о том, что мне должны поставлять лекарство ничего не знали. Потом нас нашла Снежана Митина. Она президент благотворительной организации, в которой состоят очень много людей с таким диагнозом по всей стране, - сказал Марсель.

«Мама предупредила сестру: «Замуж выйдешь – сразу к врачу»

Старшая сестра Марселя Эльза уже имеет свою семью. Являясь носительницей заболевания, во время обеих своих беременностей она переживала, что ребенок окажется мужского пола, ведь в этом случае велика вероятность его болезни.

- Мама предупредила сестру: «Замуж выйдешь – сразу к врачу». Когда она забеременела, тут же пошла проверять пол, оба раза отправляла анализы в Москву. Эльза переживала, что ребенок таким будет, боялась, что будет мальчик. Сейчас у нее две дочери. Если бы УЗИ показало мальчика, она бы не стала рожать, - говорит Марсель.

Также анализ показал, что старшая дочь Эльзы не является носителем дефектного гена, поколение ее детей будет здоровым, а младшая – носитель. При этом, по законам генетики, если Марсель решит завести семью, то у него родятся здоровые дети. Первой его племяннице четыре года, а второй – всего пара месяцев, он признался, что очень их любит.

Эльза работает с машинами в автосервисе, и Марсель с удовольствием помогает ей там же. Он старается больше двигаться, ведь в состоянии покоя начинают болеть руки и ноги.

Вадим Брайдов для ГорОбзор.ру

- Я никогда не любил сидеть на месте, всегда двигался, чтобы не болели руки и ноги. Когда сидишь долго дома, все начинает болеть. Раньше подрабатывал на стройке – постоянно двигаться надо. Если долго сплю – тяжело, поэтому рано ложусь и рано встаю. Вот так я живу, - подытожил он.

Дорогие читатели! Приглашаем Вас присоединиться к обсуждению новости в наших группах в социальных сетях - ВК и Facebook

ЕСПЧ обязал выплатить 9 тысяч евро в пользу девушки из Уфы с орфанным заболеванием

Читать далее

«Уфимские врачи удивляются, что вообще есть такая болезнь», - носительница редкой болезни Гоше

Читать далее
Показать еще новости по теме

Читайте также

В Башкирии ущерб при строительстве жилья для сирот оценен в 15 млн рублей

Читать далее

В Башкирии уволен чиновник, покрывавший сына за пьяное вождение

Читать далее

ФСБ опубликовало видео задержания еще одного фигуранта по делу экс-заместителя прокуратуры Башкирии

Читать далее

Рустэм Хамитов возглавит совет директоров ПАО АНК «Башнефть»

Читать далее

Срок принятия решения о выдаче сертификата на маткапитал сокращен в два раза

Читать далее

В Башкирии 19,4% населения сделали прививки против гриппа

Читать далее

В Уфе началась эвакуация брошенных автомобилей

Читать далее

В Башкирии ожидается резкое снижение температуры

Читать далее

В Башкирии 5 тысяч жертв политических репрессий

Читать далее

Через день после поручения Радия Хабирова заработал маршрут, ликвидированный 2 года назад

Читать далее

«Нельзя терять людей, которые годами работают на предприятии», - Ульфат Мустафин о зарплатах сотрудников

Читать далее
Показать еще новости

Лента новостей

В центре Уфы перекроют улицы

Общество

Герой России Рафик Ихсанов назвал популизмом мнение Сергея Миронова о превращении непривитых россиян в изгоев

Общество

В Башкирии смертью ребенка в аварии заинтересовался следком

Происшествия

Земфира подала в суд на писателя Евгения Гришковца

Общество

В Башкирии 11-летний мальчик погиб в аварии

Общество

Число заболевших коронавирусом в Башкирии превысило 40 тысяч

Общество

Радий Хабиров стал первым в списке кандидатов «Единой России» на выборы в Госдуму

Политика

Певица Гульназ Асаева рассказала о серьезных переменах в жизни

Общество

В Уфе завершены поиски 14-летней Камиллы Фоминой

Общество

В аэропорту Уфы загорелась стойка шасси самолета

Общество

Гороскоп для всех знаков зодиака на сегодня – воскресенье, 20 июня

Гороскоп

В Башкирии ожидаются небольшие дожди

Погода

В Башкирии продлили время работы пунктов вакцинации

Общество

МЧС предупреждает жителей Башкирии об опасной погоде

Общество

В Башкирии женщина сорвалась со скалы

Происшествия

В Башкирии еще три человека скончались от коронавируса

Происшествия

Радий Хабиров стал главой делегации Башкирии на съезде «Единой России»

Общество

Ректор Института развития образования РБ Азат Янгиров: «Ограничения являются вполне обоснованными»

Общество

В селе Башкирии открыли асфальтобетонный завод

Общество

«Это лучше, чем локдаун»: уфимский ресторатор высказался о вакцинации сотрудников

Общество

В Уфе пропала 14-летняя Камилла Фомина

Общество

Гендиректор ГУСП МТС «Центральная» выразил свое мнение о вакцинации работников предприятия

Общество

В Башкирии пропал 24-летний Олег Муравьев

Общество

В Минздраве Башкирии рекомендовали ограничить социальные контакты при противопоказании к прививке

Общество

Жителям Башкирии объяснили, будут ли их теперь пускать в оплаченные фитнес-клубы

Общество

Гороскоп для всех знаков зодиака на сегодня – субботу, 19 июня

Гороскоп

В выходные в Башкирии ожидается потепление

Погода

Юрист объяснил, что указ был принят главой Башкирии в рамках его компетенций

Общество

В Уфе пройдут массовые проверки ГИБДД

Общество

В Башкирии пропал 27-летний Игорь Овчинников

Общество

Зампредседателя Общественной палаты в Башкирии Рахимов Рамиль объяснил, почему нужно вакцинироваться

Общество

В Уфе автобус насмерть сбил пожилую женщину

Происшествия

Павел Качкаев выразил уверенность, что «врачи скажут «спасибо» за указ главы»

Общество

Суд в Башкирии вынес приговор «уральскому маньяку»

Происшествия

В Башкирии суд приостановил деятельность Сангалыкского диоритового карьера

Общество

Эльвира Аиткулова считает, что прививка от коронавируса является долгом для госслужащих

Общество

БашГУ выиграл грант в 1,4 млн рублей на обучение школьников бизнес-грамотности

Образование

Динар Гильмутдинов выступил за вакцинацию, объяснив, что «каждый привитый – это часть коллективного иммунитета»

Общество

В Башкирии осудят работника лицея за то, что 9-летний школьник застрял в его снегоуборщике

Происшествия

В Минздраве Башкирии объяснили, нужно ли делать прививку от коронавируса переболевшим

Общество

Убившего жену на глазах у детей на трассе жителя Башкирии поместят в психбольницу

Происшествия

Новый указ главы Башкирии против коронавируса: как он будет работать

Общество