Общество

Василиса Серебрякова, фото: pexels.com

Башкирские генетики разработали новый метод пренатальной диагностики - новости Уфы и Башкирии

Башкирские генетики разработали новый метод пренатальной диагностики

Ученые Республиканского медико-генетического центра - участника Евразийского НОЦ в рамках нацпроекта «Наука», внедрили новый высокотехнологичный метод – полногеномный хромосомный микроматричный анализ (ХМА) для пренатальной диагностики беременных, он позволяет исключить любые хромосомные нарушения плода.

Башкирия – единственный регион России, где данное обследование по показаниям проводится беременным бесплатно за счет бюджета республики. В 2021 году запланировано 650 таких обследований. Сам метод инвазивный. Для исследования подойдет любой материал, содержащий ДНК, – ворсина плаценты или жидкость внутри плодных оболочек. Учеными анализируются отдельные фрагменты генома с использованием специально подготовленной микроматрицы.

В результате полученного метода одновременно исследуются более тысячи генов, в результате чего появилась возможность исключить более 250 тяжелых генетических заболеваний.

«С помощью этого метода мы выявляем нарушения, которые стандартным цитогенетическим исследованием кариотипа выявить невозможно. Раньше было так: биоматериал, который получали во время инвазивной процедуры, изучался под микроскопом на хромосомные нарушения. Но каким бы опытным ни был специалист, есть разрешающая способность человеческого глаза. Какие-то крупные нарушения, например, трисомию 21-й хромосомы, которая ведет к синдрому Дауна, можно выявить в 100% случаев, но количество хромосомных нарушений огромно! Так, может быть поврежден крохотный участок в каком-то плече хромосомы, и с помощью ХМА мы его «поймаем», а простой цитогенетикой – нет. Повреждение насколько мало, что человеческий глаз его просто не заметит. Технология микроматричного анализа, лежащая в основе теста, позволяет добиться высокой точности при выявлении перестроек, не видимых в обычный микроскоп», — рассказал директор Медико-генетического центра Илдар Минниахметов

Существуют врожденные пороки развития, которые требуют серии операций, причем провести их необходимо в первые часы жизни ребенка. С внедрением данного метода у врачей появилась возможность заранее получить полную картину происходящего.

Дорогие читатели! Приглашаем Вас присоединиться к обсуждению новости в наших группах в социальных сетях - ВК и Facebook

Читайте также

В Уфе пассажиры аэропорта могут заказать такси прямо в залах выдачи багажа

Читать далее

Константин Толкачев сообщил об отсутствии туалетов и вырубке лесов на туристических маршрутах Башкирии

Читать далее

В воздухе Уфы зафиксировано превышение ПДК фенола и серы

Читать далее

Радий Хабиров сообщил о раннем начале сбора урожая из-за аномальной жары

Читать далее

В уфимском аэропорту у иностранцев изъяли более 42 кг меда и молочной продукции

Читать далее

В Башкирии за сутки COVID-19 заразились 240 человек

Читать далее

В администрации Уфы сообщили, кто из горожан чаще болеет коронавирусом

Читать далее

В Башкирии пройдут масштабные проверки водителей

Читать далее

Участники авиационной группы «Русские витязи» поблагодарили УМПО

Читать далее

В районах Башкирии бесплатно покажут фильм о военной Уфе

Читать далее

Вниманию кандидатов в депутаты! Предложение по размещению предвыборных агитационных материалов

Читать далее
Показать еще новости

Лента новостей

Синоптики озвучили прогноз погоды в Башкирии на начало июля

Погода

ГАИ раскрыла подробности массового ДТП с автобусом в Башкирии

Происшествия

Радий Хабиров рассказал о ходе реконструкции парка имени Ленина в Уфе

Общество

В Башкирии с дроппера взыскали 700 тысяч рублей в пользу обманутого мужчины

Общество

В одном из районов Башкирии введен карантин по бешенству

Общество

Александр Бастрыкин поручил предоставить доклад по факту смерти грудного ребенка в Башкирии

Происшествия

Волонтеры провели экоакцию в ботаническом саду Уфы

Общество

В Башкирии мужчина лишился иномарки за повторное пьяное вождение

Общество

На Уфу надвигается гроза и шквалистый ветер

Погода

Житель Башкирии лично отдал мошенникам более 23 млн рублей

Происшествия

В библиотеку башкирского села Кариево поступили новые книги и оборудование

Общество

В Уфе арестовали обвиняемого в мошенничестве при продаже автомобилей

Происшествия

В Башкирии на озере Кандрыкуль выявили факт незаконной добычи раков

Общество

На Башкирию надвигается ураганный ветер

Погода

Появились подробности ДТП с рейсовым автобусом в Башкирии

Происшествия

В Уфе задержали подозреваемого в мошенничестве при продаже автомобилей

Общество

В Башкирии расширят сеть женских консультаций и модернизируют перинатальные центры

Общество

В Уфе, Мелеузе и Стерлитамаке в 2026 году появятся новые скверы

Общество

В Башкирии рейсовый автобус попал в массовое ДТП

Происшествия

«Это настоящий триумф»: театры Башкирии впервые в истории стали обладателями семи «Золотых масок»

Культура

Радий Хабиров объявил о кадровых назначениях

Общество

В Уфе руководителя крупной строительной организации осудят за взятку судье

Общество

В Уфе девятилетнего ребенка из школьного лагеря сбил питбайк

Происшествия

Какие законы вступают в силу в июле 2025 года

Общество

В Уфе мужчина чуть не утонул при попытке переплыть реку

Общество

В Башкирии 34-летний водитель погиб из-за препятствия на месте дорожных работ

Происшествия

В Башкирии многодетным семьям вернут деньги за обучение детей в колледжах при вузах

Общество

Четверо детей попали в больницу после ДТП в Башкирии

Происшествия

Двое детей и трое взрослых пострадали в страшном ДТП на трассе в Башкирии

Происшествия

В Башкирии из озера извлекли тело мужчины

Происшествия

Жительница Башкирии потеряла крупную сумму денег в попытке заработать на инвестициях

Общество

Башкирию накроют ливни и град

Погода

В Башкирии мошенники выманили у женщины почти 2 млн рублей

Общество

В Уфе сотрудники ДПС задержали 10 пьяных водителей

Общество

В Башкирии сотрудники ДПС помогли на дороге женщине с двумя детьми

Общество

Самолет Сочи – Уфа подал сигнал «Тревога» при посадке

Общество

Жителей Башкирии предупредили о тумане на дорогах

Погода

В лесах Башкирии заблудились мужчина и женщина

Общество

В Башкирии мужчина ограбил школьника

Происшествия

В Башкирии спасатели извлекли из воды три трупа

Происшествия

Три человека погибли при столкновении грузовика и легковушки в Башкирии

Происшествия

В Башкирии в ДТП с грузовиком погибли два человека

Происшествия