Общество

Василиса Серебрякова, фото: pexels.com

Башкирские генетики разработали новый метод пренатальной диагностики - новости Уфы и Башкирии

Башкирские генетики разработали новый метод пренатальной диагностики

Ученые Республиканского медико-генетического центра - участника Евразийского НОЦ в рамках нацпроекта «Наука», внедрили новый высокотехнологичный метод – полногеномный хромосомный микроматричный анализ (ХМА) для пренатальной диагностики беременных, он позволяет исключить любые хромосомные нарушения плода.

Башкирия – единственный регион России, где данное обследование по показаниям проводится беременным бесплатно за счет бюджета республики. В 2021 году запланировано 650 таких обследований. Сам метод инвазивный. Для исследования подойдет любой материал, содержащий ДНК, – ворсина плаценты или жидкость внутри плодных оболочек. Учеными анализируются отдельные фрагменты генома с использованием специально подготовленной микроматрицы.

В результате полученного метода одновременно исследуются более тысячи генов, в результате чего появилась возможность исключить более 250 тяжелых генетических заболеваний.

«С помощью этого метода мы выявляем нарушения, которые стандартным цитогенетическим исследованием кариотипа выявить невозможно. Раньше было так: биоматериал, который получали во время инвазивной процедуры, изучался под микроскопом на хромосомные нарушения. Но каким бы опытным ни был специалист, есть разрешающая способность человеческого глаза. Какие-то крупные нарушения, например, трисомию 21-й хромосомы, которая ведет к синдрому Дауна, можно выявить в 100% случаев, но количество хромосомных нарушений огромно! Так, может быть поврежден крохотный участок в каком-то плече хромосомы, и с помощью ХМА мы его «поймаем», а простой цитогенетикой – нет. Повреждение насколько мало, что человеческий глаз его просто не заметит. Технология микроматричного анализа, лежащая в основе теста, позволяет добиться высокой точности при выявлении перестроек, не видимых в обычный микроскоп», — рассказал директор Медико-генетического центра Илдар Минниахметов

Существуют врожденные пороки развития, которые требуют серии операций, причем провести их необходимо в первые часы жизни ребенка. С внедрением данного метода у врачей появилась возможность заранее получить полную картину происходящего.

Дорогие читатели! Приглашаем Вас присоединиться к обсуждению новости в наших группах в социальных сетях - ВК и Facebook

Читайте также

В Уфе пассажиры аэропорта могут заказать такси прямо в залах выдачи багажа

Читать далее

Итоги Фольклориады: казахский этно-рок «зашел» уфимцам не меньше МанижиПартнерский материал

Читать далее

Константин Толкачев сообщил об отсутствии туалетов и вырубке лесов на туристических маршрутах Башкирии

Читать далее

В воздухе Уфы зафиксировано превышение ПДК фенола и серы

Читать далее

Радий Хабиров сообщил о раннем начале сбора урожая из-за аномальной жары

Читать далее

В уфимском аэропорту у иностранцев изъяли более 42 кг меда и молочной продукции

Читать далее

В Башкирии за сутки COVID-19 заразились 240 человек

Читать далее

В администрации Уфы сообщили, кто из горожан чаще болеет коронавирусом

Читать далее

В Башкирии пройдут масштабные проверки водителей

Читать далее

Участники авиационной группы «Русские витязи» поблагодарили УМПО

Читать далее

В районах Башкирии бесплатно покажут фильм о военной Уфе

Читать далее
Показать еще новости

Лента новостей

В Уфе на трех улицах произошло аварийное отключение электроснабжения

Общество

Под Уфой пропал без вести 41-летний Руслан Валишин

Общество

Завтра в Уфе перекроют движение по улице Советской

Общество

В Башкирии возобновили движение на дороге Стерлитамак – Белорецк – Магнитогорск

Общество

Житель Башкирии предстанет перед судом за использование поддельного водительского удостоверения

Общество

В Башкирии отремонтируют участки дорог, ведущих к священной горе Нарыстау

Общество

«Водитель отвлекся»: появились новые подробности ДТП, в котором погибла 16-летняя уфимка

Происшествия

В Башкирии пожилой водитель сбил двоих дорожных рабочих: есть погибший

Происшествия

В Башкирии жестоко избили школьницу

Происшествия

Башкирия присоединилась к акции «Храним огонь Победы»

Общество

В Башкирии пьяная девушка без прав угнала машину у таксиста

Происшествия

Школьники из Уфы посетили цех сортировки и брикетирования отходов

Общество

На дорогах Башкирии ожидается туман и ухудшение видимости

Погода

В Уфе спасатели отловили змею в квартире

Общество

В Уфе сотрудники ГАИ за сутки задержали 7 пьяных водителей

Общество

В районе Уфы в связи с торжественным митингом закроют участок улицы

Общество

В Уфе завершились поиски 16-летней девушки

Общество

Прощание с экс-мэром Уфы Павлом Качкаевым состоится 7 мая

Общество

В Башкирии заключили под стражу женщину, подозреваемую в сбыте наркотиков

Общество

В школах Уфы открылась выставка 3D-моделей памятников архитектуры

Образование

Туристы встретили семейство медведей в нацпарке Башкирии

Общество

В Башкирии из воды достали тела двух рыбаков

Происшествия

В Башкирии пенсионеры получат праздничную выплату

Общество

В Башкирии женщина предстанет перед судом за убийство супруга

Общество

В Уфе водитель иномарки сбил 9-летнего мальчика на пешеходном переходе

Общество

В Башкирии могут создать единую базу данных о ветеранах

Общество

В Уфе пропала 16-летняя Ксения Литвинюк

Общество

Двое мужчин погибли при пожарах за сутки в Башкирии

Происшествия

В Башкирии на один день запретят продажу алкоголя

Общество

В Башкирии автомобиль опрокинулся в овраг с талой водой, есть погибший

Происшествия

В Уфе в ДТП пострадал 25-летний водитель мотоцикла

Происшествия

В Башкирии дали срок мужчине, задолжавшему своему ребенку более 1,3 млн рублей

Общество

Дожди с грозами придут в Башкирию

Погода

Уфимцев предупредили о перекрытиях дорог в связи с репетицией прохождения к 9 мая

Общество

В Башкирии объявили в розыск 44-летнего мужчину, задолжавшего своему ребенку более 1,5 млн рублей

Общество

Педагоги Нефтекамска прошли обучение по преподаванию в сфере БАС

Образование

В Башкирии на 2 месяца заключили под стражу виновника смертельного ДТП

Общество

Умер экс-мэр Уфы Павел Качкаев

Общество

В Башкирии мужчину осудят за использование поддельного водительского удостоверения

Общество

В Уфе задержали директора частной компании за дачу взятки сотруднику Госжилстройнадзора

Общество

Для более 500 бизнесменов креативной сферы Башкирии провели спецмероприятия

Общество

Жители Башкирии сегодня могут наблюдать необычное астрономическое явление

Общество