Спинальная мышечная атрофия: что это за болезнь и как ее лечить

СМА (спинальная мышечная атрофия, точнее проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q) – это генетическое заболевание, при котором поражаются двигательные нейроны спинного мозга и развивается слабость и атрофия мышц туловища и конечностей, в дальнейшем формируются контрактуры суставов, деформации грудной клетки, сколиоз, интеллект при данном заболевании не нарушается.

СМА является «частым из редких» генетических заболеваний, так по данным пилотного проекта скрининга новорожденных, проведенного в России в 2022 году, заболевание подтвердилось генетическими методами у 1 из 7801 новорожденных, но необходимо отметить, что клинические проявления болезни могут развиваться в разном возрасте и иметь разную степень выраженности:

• СМА 1 типа (болезнь Верднига-Гоффмана) – это наиболее тяжелый вариант болезни, который проявляется до 6 месяцев жизни в виде мышечной слабости, задержки формирования моторных навыков или их регресса, дыхательных нарушений; продолжительность жизни без специальной помощи не превышает двух лет.
• СМА 2 типа (болезнь Дубовица) проявляется в возрасте от 7 до 18 месяцев. Ребенок с данной формой заболевания, может удерживать голову и сидеть, но не может ходить самостоятельно.
• СМА 3 типа (болезнь Кугельберга-Веландер) начинается после 18 месяцев. Это более мягкий вариант болезни, пациенты могут стоять и ходить самостоятельно, заболевание прогрессирует медленно, но с годами пациенты теряют возможность самостоятельной ходьбы и вынуждены передвигаться на инвалидной коляске. При должном уходе пациенты с такой формой заболевания имеют обычную продолжительность жизни.
• СМА 4 типа проявляется уже во взрослом возрасте, чаще примерно в 20-30 лет, но может и в более позднем. На продолжительность жизни значительно не влияет, мышечная слабость развивается постепенно, но со временем такие пациенты также могут утратить способность ходить самостоятельно. Данный тип СМА наиболее сложный для диагностики, так как может протекать под маской других неврологических заболеваний, и пациентам нередко ставят неверный диагноз.

Причиной заболевания являются мутации в гене SMN1, который отвечает за выработку белка SMN, необходимого для выживания двигательных нейронов. Диагноз подтверждается при обнаружении данных мутаций, для прогноза течения болезни необходимо исследовать количество копий гена SMN2, так как дополнительные копии данного гена способствуют выработке небольшого количества белка SMN.

Препараты для лечения СМА, доступные в том числе в России, позволяют восстановить выработку белка SMN и таким образом замедлить прогрессирование заболевания. Чем раньше будет поставлен диагноз и начата терапия, тем лучше результаты лечения. Профессор кафедры неврологии БГМУ, врач-генетик, невролог Республиканского медико-генетического центр Елена Сайфуллина сообщает, что сегодня дети с СМА – вплоть до 19 лет – обеспечиваются патогенетической терапией за счет государства. Задача врачей и родителей придерживаться рекомендаций, в том числе по реабилитационным мероприятиям, с использованием технических и нетехнических методов.

«Патогенетической терапией дети со СМА обеспечиваются за счет средств созданного государством фонда «Круг добра». Для лечения заболевания в России зарегистрированы три препарата, назначение каждого из них проводится при наличии показаний. Первый – генно-инженерный, вводится пациенту в раннем возрасте однократно, второй – вводится интратекально с периодичностью по схеме, третий – потребляется внутрь ежедневно», – пояснила эксперт.

Симптомы проявления СМА у младенцев:

• синдром «вялого ребенка»: мышечный тонус снижен, поза «распластанная», не
• формируются навыки удержания головы, переворота, сидения;
• изменение формы грудной клетки и изменение типа дыхания (диафрагмальное);
• слабый крик и кашель.

Общие симптомы, характерные для детей любого возраста:

• тремор (дрожание) пальцев рук;
• фасцикуляции (подергивания мышечных волокон) языка;
• слабость мышц конечностей, по мере взросления ребенку становится все труднее садится, ползать, вставать;
• затруднен подъем по лестнице, изменяется походка: она становится «раскачивающейся»; со временем теряется способность ходить самостоятельно;
• могут появиться затруднения при откашливании.

Как проявляется СМА во взрослом возрасте:

• Слабость возникает в мышцах бедер и плеч, нарастает медленно; изменяется походка, трудно подняться после приседания, часто отмечается тремор рук.

Описанные симптомы – возможные признаки проявления болезни. Чтобы исключить или подтвердить СМА, необходимо обратиться к врачу: он может назначить генетический тест. Анализ можно сделать в рамках диагностической программы. Елена Сайфуллина рассказала, на какие симптомы в первую очередь стоит обратить внимание, прежде чем идти к врачу.

«Это мышечная слабость, снижение мышечного тонуса, появление измененного типа дыхания, дрожание рук, фасцикуляции мышц языка, задержка моторного развития или потеря приобретенных двигательных навыков», – добавила врач.

Профильную помощь детям-пациентам с СМА оказывают в двух медучреждениях Уфы – Республиканской детской клинической больнице и Республиканском медико-генетическом центре. В последнем, стоит отметить, проводится расширенный неонатальный скрининг (РНС) новорожденных с целью ранней диагностики СМА, до появления симптомов. По словам Елены Сайфуллиной, за 9 месяцев в рамках РНС диагноз спинальная мышечная атрофия подтвердили у 4 новорожденных. Специалисты РМГЦ изучают образцы биоматериалов не только из Башкирии, но и из 151 роддома ПФО.

С начала 2023 года только по программе скрининга новорожденных в России выявили более 90 детей с диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА). В Башкортостане в этом году лекарства получили 36 детей со СМА разных возрастов.

При подтверждении диагноза к ведению пациента привлекаются врачи различных специальностей:

• невролог ставит диагноз, назначает терапию, наблюдает пациента;
• генетик выносит генетическое заключение, а также консультирует семью по рискам повторных случаев болезни;
• нейрохирург помогает скорректировать проблемы, которые требуют хирургического вмешательства по показаниям (например, при тяжелых формах сколиоза);
• ортопед оценивает нарушения опорно-двигательной системы, помогает по возможности скорректировать их;
• пульмонолог или реаниматолог следит за проблемами дыхания;
• физический терапевт подбирает комплекс упражнений и обучает родителей, чтобы они помогали ребенку выполнять их самостоятельно;
• нутрициолог или диетолог подбирает правильное питание, которое очень важно для больных СМА;
• гастроэнтеролог лечит проблемы с желудком и кишечником;
• кардиолог следит за работой сердечно-сосудистой системы;
• участковый педиатр/терапевт/ врач общей практики курирует пациента на уровне первичного звена системы здравоохранения.

Если же болезнь прогрессирует до тяжелой формы, то к работе подключается специалист по паллиативной помощи, который помогает улучшить качество жизни пациента. Терапия для больного СМА, как правило, пожизненна. О том, как проходит лечение, рассказала Елена Сайфуллина.

«Ведение детей-пациентов со СМА регламентировано клиническими рекомендациями, пациентам доступна терапия патогенетическая и симптоматическая, также важен вопрос реабилитации. Один из препаратов употребляется пациентами дома – его принимают самостоятельно без необходимости стационарных условий. Организация остальных вариантов лечения осуществляется как в рамках стационарных условий, так и без специальной госпитализации: в реабилитационных центрах, в рамках дневных стационаров и т.д. Это уже зависит от того, как будет организована помощь», – заключила специалист.

При своевременном подходе к диагностике и терапии у пациентов со СМА увеличивается шанс на успешный результат лечения.

Дорогие читатели! Приглашаем Вас присоединиться к обсуждению новости в наших группах в социальных сетях - ВК и Одноклассники