GOROBZOR.RU ИНФОМАЦИОННО НОВОСТНОЙ ПОРТАЛ 18+

15:21   16.07.2021

Башкирские генетики разработали новый метод пренатальной диагностики

Василиса Серебрякова, фото: pexels.com

Ученые Республиканского медико-генетического центра - участника Евразийского НОЦ в рамках нацпроекта «Наука», внедрили новый высокотехнологичный метод – полногеномный хромосомный микроматричный анализ (ХМА) для пренатальной диагностики беременных, он позволяет исключить любые хромосомные нарушения плода.

Башкирия – единственный регион России, где данное обследование по показаниям проводится беременным бесплатно за счет бюджета республики. В 2021 году запланировано 650 таких обследований. Сам метод инвазивный. Для исследования подойдет любой материал, содержащий ДНК, – ворсина плаценты или жидкость внутри плодных оболочек. Учеными анализируются отдельные фрагменты генома с использованием специально подготовленной микроматрицы.

В результате полученного метода одновременно исследуются более тысячи генов, в результате чего появилась возможность исключить более 250 тяжелых генетических заболеваний.

«С помощью этого метода мы выявляем нарушения, которые стандартным цитогенетическим исследованием кариотипа выявить невозможно. Раньше было так: биоматериал, который получали во время инвазивной процедуры, изучался под микроскопом на хромосомные нарушения. Но каким бы опытным ни был специалист, есть разрешающая способность человеческого глаза. Какие-то крупные нарушения, например, трисомию 21-й хромосомы, которая ведет к синдрому Дауна, можно выявить в 100% случаев, но количество хромосомных нарушений огромно! Так, может быть поврежден крохотный участок в каком-то плече хромосомы, и с помощью ХМА мы его «поймаем», а простой цитогенетикой – нет. Повреждение насколько мало, что человеческий глаз его просто не заметит. Технология микроматричного анализа, лежащая в основе теста, позволяет добиться высокой точности при выявлении перестроек, не видимых в обычный микроскоп», — рассказал директор Медико-генетического центра Илдар Минниахметов

Существуют врожденные пороки развития, которые требуют серии операций, причем провести их необходимо в первые часы жизни ребенка. С внедрением данного метода у врачей появилась возможность заранее получить полную картину происходящего.

Дорогие читатели! Приглашаем Вас присоединиться к обсуждению новости в наших группах в социальных сетях - ВК и Facebook

Читайте также

15:16   16.07.2021

В Уфе пассажиры аэропорта могут заказать такси прямо в залах выдачи багажа

15:00   16.07.2021

Итоги Фольклориады: казахский этно-рок «зашел» уфимцам не меньше Манижи

14:49   16.07.2021

Константин Толкачев сообщил об отсутствии туалетов и вырубке лесов на туристических маршрутах Башкирии

13:32   16.07.2021

В воздухе Уфы зафиксировано превышение ПДК фенола и серы

12:58   16.07.2021

Радий Хабиров сообщил о раннем начале сбора урожая из-за аномальной жары