В Уфе генетики выявили наследственное заболевание у отца по диагнозу ребенка

Уфимские генетики из медико-генетического центра выявили наследственное заболевание у отца по диагнозу ребенка. Об этом в соцсетях рассказал министр здравоохранения республики Айрат Рахматуллин.

У полугодовалого ребенка родители заметили отек в области правого глаза и косоглазие. Они обратились к неврологу, который по результатам обследований заподозрил нейрофиброматоз – наследственное генетическое заболевание, характеризующееся образованием опухолей в коже, мягких тканях, нервной системе и внутренних органах. Чаще всего новообразования доброкачественные, но из-за своего размера и расположения могут нарушать работу других органов.

Врачи провели резекцию объемного образования. Диагноз подтвердила биопсия и молекулярно-генетическое исследование. Ребенку назначили препарат, уменьшающий рост нейрофибром.

Генетики также осмотрели и его родителей. У отца на коже имелись множественные пятна цвета «кофе с молоком» - один из ключевых симптомов данного заболевания. Его направили на консультацию к неврологу и онкологу.

Дорогие читатели! Приглашаем Вас присоединиться к обсуждению новости в наших группах в социальных сетях - ВК , Телеграм и Одноклассники