В Уфе Республиканский медико-генетический центр подвел итоги работы за 5 лет

Республиканский медико-генетический центр (РМГЦ) в Уфе празднует свое пятилетие. К первому юбилею клиника достигла высоких результатов в современной медицине и генетике, став одной из лучших в России. Сегодня в центре функционируют 5 отделений и 4 лаборатории. Их сотрудники делают все, чтобы в Башкирии и ПФО рождалось как можно больше здоровых детей. Кроме того, специалисты дают возможность стать счастливыми родителями тем, кто уже, казалось бы, не верит в это. Подробнее о деятельности клиники ГорОбзор.ру рассказал главный врач РМГЦ Фаниль Билалов.

«Мы имеем уникальное направление организации медицинской помощи по профилям «акушерство и гинекология», «медицинская генетика», «лабораторная генетика», «клиническая лабораторная диагностика», «вспомогательная репродуктивная технология». На сегодняшний день у нас работают более 200 человек, среди которых – два доктора медицинских наук, 12 кандидатов медицинских и биологических наук. Мы – единственное государственное учреждение, где проводят ЭКО. Также мы единственные, кто проводит инвазивные процедуры с целью диагностики хромосомных аномалий у плода. Кроме того, на базе РМГЦ работают три кафедры – генетики, лабораторной диагностики и клинической фармакологии. То есть мы занимаемся не только клинической медициной, но еще и образовательными процессами совместно с БГМУ», – сказал Фаниль Билалов.

Немного цифр. За 5 лет в центре провели более 480 тысяч консультаций, сделали 300 тысяч УЗИ, провели 3 тысячи процедур ЭКО. 141 тысяча рожениц прошла процедуру пренатального скрининга, который проводится в Башкирии только в РМГЦ. Лаборанты за указанный период провели 2,3 млн лабораторных исследований, 519 тысяч молекулярно-генетических исследований. 201 тысяча исследований в рамках неонатального скрининга позволила выявить такие врожденные патологии, как гипотиреоз (81 случай), фенилкетонурия (27), муковисцидоз (8) и другие. Помимо прочего, с начала текущего года центр начал проводить расширенный неонатальный скрининг для детей ПФО. Уфимская клиника вошла в число 10 учреждений, которые занимаются данным исследованиями по решению правительства страны. Скрининг позволяет выявлять заболевания еще до появления симптомов и начинать оперативное лечение ребенка до наступления необратимых последствий.

«С 1 января 2023 года РМГЦ выполняет расширенный неонатальный скрининг для новорожденных отдельных субьектов ПФО – Башкирия, Марий Эл, Саратовская, Самарская, Оренбургская области, Пермский край. Биоматериал всех новорожденных на вторые сутки у доношенных и на седьмые у недоношенных отправляется к нам на выявление 31 нозологии – это 29 заболеваний обмена веществ и СМА, и первичные иммунодефицитные состояния. На сегодняшний день 6092 новорожденных Башкирии обследовано на базе РМГЦ. 75 из них отнесены к группе риска по наследственным заболеваниям. В данный момент у одного пациента из группы подтвержден диагноз первичный иммунодефицит. Важно отметить, что подтверждение диагноза длится на протяжении 2-3 месяцев», – пояснил главврач центра.

Но и это еще далеко не все, чем занимается учреждение. Например, с 2019 по 2021 год на базе РМГЦ проводился скрининг женского населения на рак шейки матки, благодаря которому выявили 591 патологию. Когда же началась пандемия, центр, как сказал Фаниль Билалов, стал оплотом борьбы с инфекцией. Здесь провели значительную часть ПЦР-исследований, почти 400 тысяч. Не обходят стороной и современные тенденции, например, заморозку эмбрионов. В РМГЦ консультируют и оказывают помощь людям с редкими орфанными заболеваниями. Наконец, здесь ищут решение одной из главных проблем – младенческой смертности.

«У нас есть очень важный показатель – младенческая смертность. Наша задача ее сократить. К сожалению, эта проблема остается актуальной. Однако в прошлом году мы в Башкирии совершили большой рывок, снизив младенческую смертность с 5,8 до 4,4 промилле. Это очень значимо! Но это не предел. За счет расширенного неонатального скрининга мы можем еще снизить этот показатель», – добавил Фаниль Билалов.

Достигать высоких результатов центру удается благодаря работе высококвалифицированных специалистов и современному высокоточному оборудованию. Как отметил главврач клиники, лаборатории оснащены дорогостоящей техникой.

«В кабинете клинико-диагностической лаборатории проводят исследования ОАК, свертываемости и так далее. И тут уникальные приборы – анализатор системы гемостаза, тромбоэластограф. Также у нас есть прибор, которого нет ни у кого – система Metafer. Она, скажем так, считывает цитогенетические данные. Эта машина работает сутками, выявляет метафазную пластинку, которую нужно посмотреть. Данные анализатор отправляет врачу в систему «Икарус», одно рабочее место которого стоит 1,8 млн рублей. Metafer – 70 млн рублей», – отметил главврач.

Специалисты Республиканского медико-генетического центра решили юбилей отметить с пользой, обменявшись с коллегами опытом и мнениями.  14 апреля состоится научно-практическая конференция «Актуальные вопросы генетики и репродукции». В числе участников мероприятия: министр здравоохранения Башкирии Айрат Рахматуллин, главный внештатный медицинский генетик Минздрава России Сергей Куцуев, ректор БГМУ и доктор медицинских наук Валентин Павлов, директор института репродуктивной генетики ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И.Кулакова» Минздрава России Дмитрий Трофимов и многие другие. Конференцию откроет пленарное заседание. Далее участники посетят секции «РНС и Орфанные заболевания», «Здоровье семьи», «Молекулярно-генетические исследования в онкологии». Также запланирована работа круглого стола по вопросу обеспечения лекарствами пациентов с орфанными заболеваниями и встреча представителей региональных центров РНС.

Дорогие читатели! Приглашаем Вас присоединиться к обсуждению новости в наших группах в социальных сетях - ВК и Одноклассники