Башкирия стала пилотным регионом, диагностирующим наследственные заболевания у новорожденных

Башкирия стала одним из десяти межрегиональных центров, где будут обследовать младенцев на врожденные заболевания. Расширенный неонатальный скрининг будет выполнять Республиканский медико-генетический центр (РМГЦ), в 2023 году его деятельность распространится и на отдельные субъекты Приволжского федерального округа. ГорОбзор.ру рассказывает, почему этот проект так важен для будущего республики.

Суть проекта

В течение первых 12-24 часов с момента рождения младенца у него берут анализ – пару капель крови из пятки. Этот образец показывает специалистам РМГЦ, нет ли у ребенка врожденной генетической патологии. В случае положительного результата, родителей малыша уведомляют напрямую, а в дальнейшем проводят повторный анализ и диагностику.

Процедура хороша тем, что медики могут узнать диагноз малыша еще до появления симптомов. Раннее лечение позволяет предотвратить серьезные нарушения развития, умственную отсталость, а иногда и смерть.

Сейчас в рамках проекта у младенцев проверяют наличие пяти наследственных заболеваний (фенилкетонурии, дисфункции коры надпочечников, врожденный гипотиреоз, галактоземии и муковисцидоза), а к 2023 году эту цифру планируют увеличить до 36.

Организатор пилотного проекта – Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ). Башкирии удалось стать одним из лидеров благодаря тому, что местный РМГЦ считается одним из ведущих учреждений в своем роде. В центре применяют передовые технологии генетики и современной медицины. Здесь оказывают услуги в области генетики, акушерства и гинекологии, репродуктологии,  лабораторной генетики.

Полноценная жизнь

Благодаря нововведению более 200 тысяч малышей со всей страны пройдут расширенное генетическое исследование. Это подарит будущее детям с врожденным патологиями.

Так, например, министр здравоохранения Башкирии Айрат Рахматуллин рассказал, что сейчас в регионе проживают 42 ребенка со спинальной мышечной атрофией (СМА). Развитие и здоровье этих пациентов контролируют специалисты, а необходимые препараты предоставляет благотворительный фонд «Круг добра».

«Данный проект важен и нужен для нашего большего региона, где каждый год рождается более 35 тысяч детей. В таком генетическом заболевании, как СМА, необходимо действовать на опережение, ведь болезнь развивается быстро, постепенно атрофируя мышцы больного», - объяснил Айрат Рахматуллин.

Работа с ПФО

Уже сейчас центры в десяти пилотных регионах страны приступили к реализации проекта. Как уже говорилось ранее, в 2023 году Башкирия будет проводить исследования и для малышей из субъектов ПФО. Главный врач РМГЦ Фаниль Билалов и заведующая лабораторией массового и селективного скрининга Екатерина Тимофеева РМГЦ начали посещать будущих партнеров. В этом месяце они побывали в Чебоксарах, Йошкар-Оле, Ульяновске, Саратове, Самаре, Оренбурге и Перми.

По итогам совещаний стороны договорились организовать логистику тест-бланков, на которых будут доставлять образцы крови в Уфу. Также было решено создать безопасную коммуникацию, например, продумать файловый обмен, реестр биоматериалов, организовать загрузку информации в РМИАС.

На уровне каждого из субъектов создадут рабочие группы, которые будут контролировать состояние здоровья детей с выявленными патологиями.

Дорогие читатели! Приглашаем Вас присоединиться к обсуждению новости в наших группах в социальных сетях - ВК и Одноклассники